Медико-генетический центр (Medizinisch Genetische Zentrum, MGZ), основанный в 2000 году врачом-генетиком, профессором, доктором медицинских наук Эльке Холински-Федер (Elke Holinski-Feder) в Мюнхене, является одной из ведущих диагностических лабораторий Германии в области генетики человека. Во многом успех центра обеспечен работой слаженной команды высококвалифицированных специалистов с многолетним опытом работы. Здесь трудятся врачи-генетики, биологи, научные и медицинские сотрудники. Широкий спектр цито- и молекулярно-генетической диагностики проводится в аккредитированных лабораториях центра с применением самых новейших, современных методов анализа. Что входит в компетенцию центра и какого рода услуги он предлагает своим пациентам рассказала его руководитель профессор, доктор медицинских наук Эльке Холински-Федер.
Новость об Анджелине Джоли, удалившей молочные железы, взбудоражила мир. Актриса объяснила операцию высоким наследственным риском: «Я несу в себе бракованный ген BRCA». Не секрет, что тогда многие женщины задумались, а не может ли это случиться и с ними.
Если несколько женщин в семье страдают от рака груди, то вполне естественно возникает вопрос, может ли данное заболевание иметь наследственные корни. Ситуация с Анджелиной Джоли стала поводом для активного обсуждения в СМИ темы о способности наших генов передавать изменения, вызывающие злокачественные новообразования.
Появление рака молочной железы невозможно предотвратить. Однако генетический анализ образцов крови позволяет определить степень риска возникновения наследственных онкозаболеваний. Если вы узнали, что входите в группу повышенного риска, имеет смысл прибегнуть к мероприятиям по интенсивной ранней диагностике. Выявленный на ранней стадии, рак имеет очень высокие шансы на излечение.
Каковы генетические факторы риска?
Далеко не каждый случай рака молочной железы имеет наследственную природу. Зачастую он обусловлен совсем другими причинами. Болезнь может проявиться у нескольких женщин, состоящих в родстве, но наследственного фактора при этом не будет. В большинстве случаев рак молочной железы, не связанный с наследственностью, встречается среди женщин старше 50 лет.
Однако более высокий риск возникновения и явный наследственный характер этого заболевания прослеживается в так называемых моногенных наследственных формах. Мы наследуем все гены обязательно в дублированных копиях: по одной – от отца и по одной – от матери. Некоторые из них, так называемые гены – супрессоры опухолей, защищают нас от онкозаболеваний. Однако риск их возникновения повышается в том случае, если одна из этих копий генов – супрессоров опухолей, наследуемая либо от отца, либо от матери, претерпевает изменение и утрачивает свою функцию. С вероятностью 50% она передается детям. Причем генетические изменения могут наследовать как дочери, так и сыновья. Однако, если мы говорим о наследственных заболеваниях раком молочной железы и яичников, то мальчики, как правило, остаются вне зоны риска. В то же время они могут передать мутировавший ген своим дочерям, и те априори попадут в группу повышенного риска.
Генетические изменения чаще всего обнаруживают в генах BRCA1 или BRCA2?
Изменения в генах BRCA1 и BRCA2 могут нести в себе очень высокий риск развития рака молочной железы и яичников. Анджелина Джоли является носителем генетического изменения в гене BRCA1. До 60% женщин, которые являются носителями мутировавших генов, вызывающих злокачественные новообразования, в течение своей жизни заболевают раком молочной железы. Кроме того, в этом случае существенно повышается риск развития рака яичников. В среднем примерно 1 из 300 женщин Европы является носителем генетического изменения в гене BRCA1 или BRCA2.
Выявлены и другие гены (они также обследуются в ходе генетического анализа), которые могут приводить к наследуемому раку молочной железы, однако в этих случаях вероятность заболеваемости значительно ниже – до 30%.
Для чего необходим генетический анализ?
С его помощью можно определить уровень риска заболевания раком молочной железы. В настоящее время пациенты с онкозаболеваниями, выявленными на раннем этапе, имеют отличные шансы на излечение. Кроме того, генетический анализ позволяет выявить риски развития других опухолей, которые также должны учитываться при профилактическом обследовании.
Кому следует пройти этот анализ?
Молекулярно-генетический анализ позволяет установить, является ли изменение в одном из двух вышеупомянутых генов причиной повторных случаев рака молочной железы и/или яичников в семье. Для этого требуется образец крови. Обследованию подлежит непосредственно больной. В этом случае мы говорим о нулевом, или индекс-пациенте. Если заболело несколько состоящих в родстве человек, необходимо выбрать из них нулевого пациента – то есть того, у которого наиболее вероятно наличие мутировавшего гена. К примеру, это может быть первый из заболевших. Если такого нет, можно, к примеру, проанализировать кровь 25-летней здоровой дочери, чья мать рано умерла от рака молочной железы. Генетический анализ может выявить причину наличия семейного анамнеза онкологических заболеваний и дать возможность точно оценить степень риска.
Современные технологии проведения генетических анализов позволяют с высокой степенью достоверности выявить риски. Зная об имеющемся в семье генетическом изменении, можно предложить другим ее членам на основании взятого образца крови выяснить, было ли данное генетическое изменение унаследовано ими. При наличии наследственных онкозаболеваний интенсивное профилактическое обследование желательно проводить в возрасте 25 лет. Детям такие анализы не делают, поскольку никакие дальнейшие действия в этом возрасте не предусмотрены. По сути, взрослые люди должны самостоятельно принимать решение о том, хотят ли они узнать о своем генетическом риске или нет.
Что следует сделать, если генетический анализ дал положительный результат?
Лицам с таким результатом необходимо регулярно участвовать в программе раннего выявления заболевания, благодаря чему оно может быть обнаружено и вылечено уже на начальной стадии. А именно:
- с 25 лет – каждые полгода проходить ультразвуковое обследование груди и раз в год делать МРТ груди;
- с 40 лет – каждые 1–2 года следует проходить дополнительно маммографию.
Хочу заметить, что такого рода мероприятия должны проводиться вплоть до 70-летнего возраста.
В случае если женщина не планирует иметь детей, можно говорить об упреждающей операции по удалению яичников. Овариоэктомия значительно снижает случаи развития рака яичников и молочной железы. В зависимости от степени выявленного генетического риска возможно также в профилактических целях проведение операции на молочной железе.
Каковы последствия для других членов семьи?
Риск наследования родственниками заболевших копии гена, вызывающего рак, – 50%. Ситуацию может прояснить предиктивное (прогностическое) обследование. Таким образом лица, столкнувшиеся с такой проблемой, могут своевременно пройти специальные скрининговые исследования. Те члены семьи, у кого такие изменения не обнаружены, в дальнейших обследованиях не нуждаются, поскольку они не несут риска для своего потомства.
Можно ли говорить о статистике наследственных онкозаболеваний?
По статистике, генетическая предрасположенность выявляется у 1 человека из 100. Чаще всего речь идет о наследственном раке молочной железы; далее – кишечника. Другие виды онкологии – значительно реже. Во всех этих случаях наследственной онкологии знание о предрасположенности к заболеванию и его надлежащее раннее выявление помогают избежать прогрессирующего развития опухоли.
Заблаговременное выявление онкозаболеваний связано не только с оптимистичным прогнозом, оно также означает существенное повышение качества и ожидаемой продолжительности жизни пациентов, столкнувшихся с такой проблемой. Проведение соответствующего генетического тестирования помогает поставить на учет семьи, оказавшиеся в группе риска, и провести ряд профилактических мероприятий, направленных на предотвращение заболевания.
МГЦ предлагает:
– проведение широкого спектра цито- и молекулярно-генетической диагностики с применением современных методов анализа, включая высокопроизводительное секвенирование посредством Next-Generation-Sequencing;
– совместное обсуждение алгоритма генетической диагностики с ведущими специалистами нашего центра, подробную информацию о проведении анализа, медицинскую интерпретацию найденных изменений генома;
– по результатам анализа генетическую консультацию врачей-генетиков, имеющих многолетний опыт в вопросах дифференциальной диагностики наследственных заболеваний человека.
Центр обслуживает пациентов с распространенными и редко встречающимися генетическими заболеваниями. Здесь можно не только получить консультации высококвалифицированных специалистов, но и провести в широком спектре молекулярно-генетическую диагностику. В число генетических заболеваний, по которым клиника является ведущим диагностическим центром Германии, входят: различные виды онкологии, умственная отсталость и пороки развития, нервно-мышечные и нейрогенетические заболевания, глазные болезни, нарушения обмена веществ.
Причем, для того чтобы провести генетическое исследование, не требуется личного присутствия пациента. С недавних пор для этого достаточно переслать пакет с генетическим материалом (слюна, кровь человека и т. д.) в генетическую лабораторию.